La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare du métabolisme des glycophosphingolipides (gras) causé par l’absence ou l’activité déficiente de l’enzyme lysosomale α-galactosidase A (α-Gal A). Ce trouble appartient à un groupe de maladies appelé les troubles du stockage lysosomal. La maladie de Fabry est un trouble lié au chromosome X.

Il y a deux principaux phénotypes : sous-types 1 « classique » et 2 « tardif ». Les deux mènent à l’insuffisance rénale et/ou la maladie cardiaque et une mort précoce. Les hommes avec les phénotypes de type 1 classique et de type 2 tardif sont généralement plus gravement affectés que leurs proches féminines. Les femmes ont généralement une évolution plus variable et peuvent être asymptomatiques ou aussi gravement affectées que les proches masculins.